Pacjentów z chorobami rzadkimi jest coraz więcej
W dniach 12-13 września 2025 r. w Centrum Dydaktyczno-Kongresowym Wydziału Lekarskiego UJ CM odbędzie się IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich pod hasłem "Choroby genetyczne - wspólna droga do diagnozy i terapii". Wydarzenie organizowane przez Fundację Jesteśmy Pod Ścianą zgromadzi lekarzy, naukowców, decydentów oraz przedstawicieli organizacji pacjenckich.
Nazwa "choroby rzadkie" jest mylna, bo nie daje nam pełnego obrazu - tak naprawdę na choroby genetyczne choruje w Polsce już choćby 3 miliony osób. Do niedawna, brutalnie mówiąc, firmom farmaceutycznym nie opłacało się ich leczyć, a wyzwaniem było samo znalezienie diagnozy - mówi Marcin Basiński, założyciel fundacji "Jesteśmy pod ścianą", ojciec 7-letniego Oliwierka chorego na ultrarzadką chorobę metaboliczną, która odbiera mu sprawność i zagraża jego życiu.Reklama
- Dzięki konferencji takiej jak nasza w Polsce dużo się zmieniło - o chorobach genetycznych w końcu jest głośno, spotykają się specjaliści, wymieniają wiedzę, coraz więcej rodzin chorych dzieci jest przebadanych genetycznie, a nowymi badaniami interesują się już choćby duże koncerny. Zapraszamy na to wydarzenie każdego, kto szuka wiedzy i pomocy - dodaje Basiński.
Od diagnostyki genowej, po nowatorskie terapie
Tegoroczna edycja skupi się na chorobach genetycznych, nowoczesnych terapiach i interdyscyplinarnym wsparciu pacjentów. W programie znajdą się wykłady i panele poświęcone m.in. technologii CRISPR/Cas9, wykorzystaniu sztucznej inteligencji w medycynie oraz terapiom genowym. Wśród prelegentów pojawią się m.in. prof. Mirosław Ząbek, prof. Rafał Płoski, prof. Robert Śmigiel i dr hab. Krzysztof Szczałuba, a także światowej sławy eksperci online, w tym prof. Luigi Naldini, prof. Regina Barziley z MIT oraz prof. Anna Cereseto.
Na miejscu powstaną specjalne przestrzenie dla uczestników: strefa wykładowa, w której prezentowane będą najnowsze odkrycia naukowe, strefa pacjenta umożliwiająca indywidualne konsultacje, strefa warsztatowa z praktycznymi zajęciami dla rodziców i opiekunów oraz strefa wystawców, gdzie swoją działalność zaprezentują firmy i instytucje wspierające środowisko pacjenckie.
Kongres od lat cieszy się dużym uznaniem zarówno w środowisku medycznym, jak i wśród rodzin dotkniętych chorobami rzadkimi. Poprzednie edycje zgromadziły setki uczestników z całej Polski, tworząc unikalną przestrzeń wymiany wiedzy i doświadczeń pomiędzy lekarzami, naukowcami i pacjentami.
