W Sejmie o chorobach rzadkich, między innymi o zespołach Retta i Alagille’a ►

Zdjęcie: facebook.com/alicja.chybicka

W poniedziałek 2 czerwca odbyło się posiedzenie parlamentarnego Zespołu do spraw Chorób Rzadkich, podczas którego rozmawiano o sytuacji osób chorych na zespół Retta, niezaspokojonych potrzebach terapeutycznych pacjentów z zespołem Alagille’a, diagnostyce w zakrzepowej plamicy małopłytkowej oraz ostrej białaczce limfoblastycznej.

W czasie spotkania o sytuacji 3-letniej Laury, cierpiącej na zespół Retta, mówili ojciec i dziadkowie dziewczynki.

– Sadziliśmy, iż nasza córka urodziła się zdrowa. Nic nie wskazywało na to, iż coś jej dolega. Po ciężkich bojach, wielu wizytach u lekarzy i badaniach dostaliśmy druzgocącą diagnozę – to zespół Retta. Rozwijająca się prawidłowo Laura, która zaczęła już mówić pierwsze słowa, dzisiaj, kiedy już ma prawie trzy latka, od ponad roku nie potrafi powiedzieć ani słowa, nie potrafi się z nami komunikować, samodzielnie chodzić, raczkować, siadać ani jeść – mówił Marcin Wolniewicz, ojciec dziewczynki.

– Jesteśmy pod ścianą, bo jedynym lekiem, który może leczyć tę chorobę, jest syrop Daybue, który dostępny jest wyłącznie w Stanach Zjednoczonych. Kwota, jaką trzeba mieć, żeby kupić ten lek, jest nieosiągalna tak naprawdę dla nikogo. To jest ponad 40 tysięcy złotych tygodniowo. Koszty są więc przeogromne. Ten syrop nie leczy, tylko hamuje rozwój choroby, żeby dzieci mogły w jak najlepszym stanie dotrwać do terapii genowej, która jest już na zaawansowanym etapie, ale też jest dostępna wyłącznie w USA – dodał, apelując o dostęp do tego leku.

Jak podkreśliła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog, konsultant wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej w województwie lubelskim, zespół Retta jest chorobą bardzo rzadką. Jest zdiagnozowany w Polsce u mniej więcej 500 dziewczynek, przy czym ta liczba może być niedoszacowana ze względu na bardzo trudne zdiagnozowanie choroby.

– Zespół Retta występuje z częstością 1 na 10 tysięcy i przede wszystkim u dziewczynek. Spowodowany jest mutacją w jednym genie MECP2, który zlokalizowany jest na chromosomie X i dziedziczony w sposób dominujący sprzężony z płcią. Koduje on białko i MECP2, które wpływa na różnicowanie, kształtowanie się komórek nerwowych i połączeń międzyneuronalnych oraz zapobiega apoptozie, czyli zaprogramowanej śmierci neuronów – wyjaśniła ekspertka.

Jak tłumaczyła ekspertka, w przebiegu zespołu Retta jest kilka faz. Trudna jest początkowo diagnostyka, dlatego iż te dzieci rozwijają się do pewnego momentu prawidłowo. Około 6.–18. miesiąca następuje regres.

– To, co jest niepokojące – w pierwszej czy drugiej fazie choroby może pojawić się padaczka, bardzo często lekooporna, wymagająca stosowania wielu leków. Trzecia i czwarta faza przypada na okres przedszkolny czy wczesnoszkolny, kiedy choroba się pogłębia i największym problemem są napady padaczkowe. Dzieci z zespołem Retta wymagają opieki wielospecjalistycznej, interdyscyplinarnej, dlatego iż oprócz zaburzeń neurologicznych występują u nich problemy ortopedyczne, kardiologiczne, zaburzenia przede wszystkim przewodnictwa przedsionkowo-komorowego, zaburzenia gastrologiczne. Te dzieci wymagają oprócz opieki medycznej również wsparcia psychologicznego, logopedycznego i ciągłej, ciągłej nieustającej rehabilitacji – stwierdziła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

Jak przekazała, w zespole Retta nie ma dostępnego leczenia przyczynowego. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła w 2023 roku roztwór doustny trofinetydu – Daybue, jako pierwszy lek na zespół Retta u dorosłych i dzieci w wieku 2 lat i starszych, który jest w tej chwili jedyną możliwością terapeutyczną w tej chorobie.

– Badania kliniczne udowodniły jego bezpieczeństwo, ale również skuteczność w spowolnieniu rozwoju choroby. Jego działanie jest objawowe, nieprzyczynowe, ale hamuje, spowalnia on rozwój choroby. Kilkoro dziewczynek z Polski korzysta z możliwości leczenia tym lekiem. Rodzice jeżdżą do Stanów, jego koszt jest horrendalny, tym bardziej iż lek musi być stosowany codziennie. praktycznie przez całe życie, żeby spowolnić rozwój choroby – powiedziała prof. Chrościńska-Krawczyk.

Jak przekazała ekspertka, w tej chwili dwie duże firmy farmaceutyczne prowadzą badania kliniczne terapii genowej u dziewczynek w zespole Retta i są one już mocno zaawansowane. realizowane są w Stanach Zjednoczonych, u pacjentów w różnych grupach wiekowych, od dzieci od 4. do 10. roku życia i u osób powyżej 12. roku życia.

– Zwracałam się do kilku ośrodków w Stanach Zjednoczonych z prośbą o włączenie pacjentów z Polski również do badań klinicznych z zastosowaniem tego leku i niestety dostałam tylko jedną odpowiedź, z Nowego Jorku, iż rekrutują tylko swoje pacjentki z USA – dodała.

Jak mówił dr Artur Fałek z Kancelarii Doradczej Rafał Piotr Janiszewski, problem terapii, które są w fazie badań klinicznych, jest bardzo złożony.

– Mówimy o procesie rejestracyjnym. W Europie terapie lekowe rejestrują się później niż w Stanach Zjednoczonych. W USA robią to szybciej, średnio w 2–3 lata te terapie są zarejestrowane i dopuszczone do obrotu. Przepisy, które ma cała Europa, wymagają tego, żeby lek, który był na rynku, był sprawdzony, bezpieczny, to właśnie się sprawdza w procesie rejestracyjnym. Proces rejestracyjny leku, o którym mówimy, zaczął się rok temu i jego zakończenie spodziewane jest na pierwszy kwartał przyszłego roku. Do tego czasu nie ma możliwości sfinansowania ze środków publicznych terapii tym syropem. W ramach ratunkowego dostępu do terapii lekowych możemy finansować leki, które są dopuszczone do obrotu w Polsce – wyjaśnił ekspert.

– Uzyskanie rejestracji przez ten lek i dopuszczenie go przez Komisję Europejską będzie równoznaczne z tym, że będzie można wystąpić o terapię w ramach RDTL. Natomiast można sprowadzić lek do Polski, który jest dopuszczony za granicą, niestety na własny koszt. Można wystąpić do ministra zdrowia o zrefundowanie tego leku, ale minister podejmując taką decyzję – a na pewno zrobi to w przypadku bardzo drogich terapii – skieruje sprawę do AOTMiT do oceny, czy skuteczność leku jest odpowiednio sprawdzona. W przypadku terapii, która kosztuje w zależności od wieku i masy pacjenta 2–2,5 do 5–6 milionów złotych, na pewno takie badanie będzie przeprowadzone – dodał.

Poniżej pełny zapis wideo posiedzenia parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich z 2 czerwca br.