Zespół Retta, to choroba, która zdarza się raz na 15 tysięcy urodzeń. Zmienia dziewczynki w milczące anioły. Stopniowo odbiera zdolność mówienia, chodzenia. Zespół Retta powoduje nie tylko problemy fizyczne, ale także psychiczne i behawioralne oraz wyniszcza ciało ciągłymi atakami padaczki. Niestety, jak na razie nie ma lekarstwa, chociaż dostępna jest terapia, która może spowolnić skutki choroby do czasu, aż naukowcy opracują nowy lek. Problemem jest tu cena.
REKLAMA
Zobacz wideo
Jaką mamą jest Patrycja Sołtysik? Zdradza, co powiedziała jej doradczyni laktacyjna, co odmieniło jej podejście do macierzyństwa. "Możesz się mylić"
Choroba, która krok po kroku zabiera rodzicom dziecko
Milczące anioły - tak się mówi na dzieci, które dotyka ta podstępna choroba. Niektóre subtelne objawy mogą pojawić się dość szybko, zanim jeszcze dziecko osiągnie 1 rok życia, a bardziej zauważalne zaczynają być widoczne między 3 a 5 rokiem życia. Wtedy maluchy "uwsteczniają się" - przestają mówić, chodzić, wodzić za rodzicami wzrokiem, wskazywać palcem. "To jest choroba degeneracyjna. To znaczy, iż to, co Gaja dzisiaj umie, jutro już może nie umieć i my tak naprawdę nie mamy czasu" - zaznacza pani Julia, matka chorej dziewczynki w rozmowie z tvn24.pl.
Rodzice dziewczynek z zespołem Retta, Gai i Lenki, widzą, iż ich dzieci cierpią. Z całych sił próbują im pomóc. Choroby jak na razie nie da się wyleczyć, ale można spowolnić jej rozwój. Trzyletnia Lena jest pierwszą pacjentką z Polski, która osiem miesięcy temu, zaczęła przyjmować preparat spowalniający chorobę. Na rejestrację w Europie lek wciąż czeka. Dlatego tata Leny raz w miesiącu leci po specjalny syrop do Stanów Zjednoczonych.
Gaja musi nieco jeszcze poczekać, bo aby zacząć terapię, potrzeba ogromnych pieniędzy. Dzienna dawka kosztuje tysiąc dolarów, a raz rozpoczętej terapii, nie wolno przerywać. Dlatego Gaja i jej rodzice założyli zbiórkę. Potrzeba tu ponad siedmiu milionów złotych na kilka lat leczenia. "Chyba nigdy tak się nie bałem. Doświadczyłem w życiu już trudnych rzeczy. Choroba malutkiego, kochanego dziecka pozostało innym doświadczeniem" - mówi Adam Starecki, ojciec Gai w rozmowie z portalem tvn24.pl. "Że nie będzie cierpiała, iż będzie chodziła, korzystała z tego życia, iż jej brat też będzie szczęśliwy, iż będą bawili się razem" – dodaje jej mama, Julia.
Wesprzeć Gaję można TU, a Lenkę TU.
Terapia, która daje nadzieję. "Wszystko jest w naszych rękach"
Chociaż na razie nie istnieje żaden dostępny lek, który pomógłby pokonać dziewczynką podstępną chorobę, to przez cały czas jest nadzieja. Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych pracują nad nową terapią genową, która pozwoliłaby raz na zawsze pożegnać się z tym zaburzeniem. Za dwa, może trzy lata będzie ona prawdopodobnie już dostępna. "Mam nadzieję, iż działanie terapii genowej będzie takie, iż zahamuje rozwój choroby. Leczenie polega na podaniu dożylnym, jednorazowym wlewie" - wyjaśnia profesor Chrościńska-Krawczyk, cytowana przez portal tvn24.pl.
Do czasu zarejestrowania terapii w Polsce Gaja, Lena, ale także i inne dziewczynki na to schorzenie cierpiące - muszą być w jak najlepszej formie. Muszą ćwiczyć swoje ciało, umysł, ale także przyjmować bardzo drogi lek, który spowalnia skutki choroby. "Wszystko jest w naszych rękach, żeby napisać szczęśliwe zakończenie i w tę stronę zmierzamy" - mówi ojciec Gai.
