Nie każda przyczyna opóźnienia rozwoju to autyzm. Winna może być mutacja

Zdjęcie: Chłopiec w pasiastym t-shircie i szarych spodniach spaceruje po trawniku w ogrodzie, w tle rośliny.


Choć należy do najlepiej poznanych chorób genetycznych, wiele osób po raz pierwszy słyszy o niej dopiero wtedy, gdy dotyczy ich dziecka -i to też nie od razu. Zespół łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X syndrome, FXS) jest najczęstszą dziedziczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. Choroba wpływa nie tylko na rozwój poznawczy, ale także na zachowanie, mowę i emocje. Wczesne rozpoznanie pozwala szybciej rozpocząć terapię, ale o diagnozę wcale nie jest łatwo. Przekonał się o tym Marcin Bielawski, który po latach poszukiwań sam zdiagnozował syna, a przy okazji Światowego Dnia Zespołu Łamliwego Chromosomu X opowiedział mi, jak wygląda ich codzienne życie i na co powinni zwrócić uwagę rodzice dzieci z niepełnosprawnością intelektualną.