ARTYKUŁ SPONSOROWANY
Choroba Alzheimera jest jednym z najczęstszych schorzeń neurodegeneracyjnych i jedną z głównych przyczyn otępienia u osób starszych. U wielu rodzin pojawia się naturalne pytanie: czy jeżeli mama, tata lub dziadkowie chorowali na Alzheimera, to kolejne pokolenie również zachoruje? Odpowiedź wymaga ostrożności. Geny mogą zwiększać ryzyko choroby, ale w większości przypadków nie przesądzają o jej wystąpieniu.
Z neurologicznego punktu widzenia choroba Alzheimera rozwija się wtedy, gdy w mózgu dochodzi do postępującego uszkodzenia neuronów. Znaczenie mają m.in. nieprawidłowe złogi beta-amyloidu i białka tau, które zaburzają komunikację między komórkami nerwowymi.
Pierwszym zauważalnym objawem są zwykle problemy z pamięcią świeżą, ale z czasem mogą pojawić się trudności z orientacją, rozumieniem sytuacji, planowaniem, mową i kontrolą emocji. Materiał źródłowy wskazuje również, iż choroba może mieć różne tło: u części pacjentów związane z rzadkimi mutacjami, u innych z wieloma czynnikami środowiskowymi i zdrowotnymi.
Choroba Alzheimera a dziedziczenie
Nie każda osoba, u której w rodzinie występował Alzheimer, zachoruje. Rodzinne obciążenie oznacza podwyższone ryzyko, a nie pewną diagnozę w przyszłości.
Najczęstsza postać choroby Alzheimera pojawia się po 65. roku życia i zwykle nie wynika z jednej konkretnej mutacji. To efekt nakładania się predyspozycji genetycznych, wieku, chorób naczyniowych, stylu życia i ogólnej kondycji mózgu.
Ryzyko może być większe, jeżeli choroba występowała u krewnych pierwszego stopnia, zwłaszcza gdy objawy pojawiły się wcześnie. Mimo to lekarz nie ocenia zagrożenia wyłącznie na podstawie rodzinnej historii. Znaczenie mają również pamięć, koncentracja, wynik badania neurologicznego, choroby współistniejące i tempo narastania objawów.
Dziedziczna postać choroby Alzheimera
Prawdziwie dziedziczna, rodzinna postać choroby Alzheimera jest rzadka. Najczęściej wiąże się z mutacjami w genach APP, PSEN1 lub PSEN2. Tego typu zmiany mogą prowadzić do wcześniejszego początku choroby, czasem jeszcze przed 65. rokiem życia. W takich rodzinach objawy mogą pojawiać się w kolejnych pokoleniach w podobnym wieku.
Jeżeli u rodzica potwierdzono rodzinną postać Alzheimera, ryzyko odziedziczenia mutacji przez dziecko może być istotne. W takiej sytuacji wskazana jest konsultacja neurologiczna i genetyczna. Nie chodzi wyłącznie o wykonanie testu, ale także o adekwatną interpretację wyniku, omówienie konsekwencji psychologicznych i zaplanowanie dalszej obserwacji.
Gen APOE4 – czynnik ryzyka, nie wyrok
Innym zagadnieniem jest gen APOE, szczególnie wariant APOE4. Jego obecność może zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju choroby Alzheimera, ale nie oznacza, iż choroba na pewno się pojawi. Są osoby z APOE4, które nigdy nie zachorują, i pacjenci bez tego wariantu, u których rozwija się otępienie alzheimerowskie.
Dlatego wynik badania APOE należy traktować jako informację o podatności, a nie jako rozpoznanie. W neurologii ważniejszy od samego wyniku genetycznego bywa pełny obraz pacjenta: zaburzenia pamięci, codzienne funkcjonowanie, wynik testów poznawczych oraz badania obrazowe mózgu.
Czy chorobę Alzheimera dziedziczy się po matce lub po ojcu?
Pacjenci często pytają, czy chorobę Alzheimera dziedziczy się bardziej po mamie czy po tacie. Badania nie dają jednej, prostej odpowiedzi. W części analiz wskazywano na większe znaczenie linii matczynej, jednak nie można uznać tego za regułę diagnostyczną. Choroba może występować po obu stronach rodziny, a jej rozwój zależy od wielu elementów.
W praktyce neurologicznej istotne jest to, czy w rodzinie chorowało kilka osób, w jakim wieku pojawiły się pierwsze objawy i czy przebieg choroby był podobny. Szczególną uwagę zwracają przypadki otępienia rozpoczynające się wcześnie, gwałtownie postępujące lub powtarzające się w kolejnych pokoleniach.
Jak sprawdzić ryzyko choroby Alzheimera?
Diagnostyka nie powinna zaczynać się od przypadkowego testu genetycznego wykonanego bez konsultacji. Pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem, ocena objawów i zebranie wywiadu rodzinnego. Neurolog może zalecić testy funkcji poznawczych, badania laboratoryjne, rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową, aby odróżnić chorobę Alzheimera od innych przyczyn zaburzeń pamięci.
Testy genetyczne rozważa się przede wszystkim wtedy, gdy choroba wystąpiła wcześnie lub gdy w rodzinie widoczny jest wyraźny wzorzec dziedziczenia. Sam dodatni wynik nie zawsze oznacza chorobę, a wynik ujemny nie wyklucza innych przyczyn otępienia.
Geny to nie wszystko – znaczenie profilaktyki neurologicznej
Na ryzyko choroby Alzheimera wpływają także czynniki, na które pacjent ma realny wpływ. Dla zdrowia mózgu znaczenie ma kontrola ciśnienia, leczenie cukrzycy i zaburzeń lipidowych, aktywność fizyczna, sen, dieta, unikanie palenia oraz regularna aktywność intelektualna. Im wcześniej zadba się o układ nerwowy i naczyniowy, tym większa szansa na opóźnienie zaburzeń poznawczych.
W Neuro-Medic pacjenci z rodzinnym obciążeniem chorobą Alzheimera mogą skonsultować niepokojące objawy, ocenić ryzyko i zaplanować dalszą diagnostykę. Wczesna konsultacja neurologiczna ma znaczenie szczególnie wtedy, gdy pojawiają się problemy z pamięcią, dezorientacja, trudności w wykonywaniu codziennych czynności lub zmiany zachowania. Genetyka jest ważna, ale ostateczna ocena zawsze wymaga spojrzenia na pacjenta całościowo.
Newsletter
Chcesz być na bieżąco? Zapisz się!
