Zespół Downa a współwystępowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu i ADHD

Zespół Downa wiąże się z podwyższonym ryzykiem występowania wielu innych zaburzeń somatycznych i psychicznych. Coraz częściej zwraca się uwagę na współwystępowanie zaburzeń neurorozwojowych, takich jak zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) oraz zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Zespół Downa a inne zaburzenia neurorozwojowe

Zespół Downa to genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Jej najczęstszym objawem jest niepełnosprawność intelektualna. Zespół ten wiąże się jednak również z podwyższonym ryzykiem występowania wielu innych zaburzeń somatycznych i psychicznych.

W celu lepszego zrozumienia tych zależności, naukowcy przeanalizowali dane pochodzące z dużej, reprezentatywnej próby dzieci zamieszkałych w Stanach Zjednoczonych. Celem badania było określenie, jak często ASD i ADHD współwystępują u dzieci z zespołem Downa. Badacze chcieli również sprawdzić jakie czynniki mogą wpływać na to ryzyko.

CZYTAJ TAKŻE: Wspólne podłoże genetyczne wielu zaburzeń psychicznych

Zespół Downa i spektrum autyzmu oraz ADHD

Naukowcy przeanalizowali dane dotyczące 214 300 dzieci w wieku od 3 do 17 lat. Spośród nich u 329 zdiagnozowano zespół Downa. Analiza opierała się na danych pochodzących z Narodowego Badania Wywiadów Zdrowotnych (ang. National Health Interview Survey, NHIS) – dużej, ogólnokrajowej bazy danych w Stanach Zjednoczonych. Dzięki jej reprezentatywności możliwe było uzyskanie wiarygodnych wyników w skali całej populacji.

Rodzice dzieci biorących udział w badaniu zostali zapytani, czy u ich dziecka kiedykolwiek zdiagnozowano ADHD lub zaburzenia ze spektrum autyzmu, a także zespół Downa. Na podstawie tych informacji naukowcy przeprowadzili analizę uwzględniającą potencjalne czynniki zakłócające. Należał do nich wiek dziecka, płeć, pochodzenie etniczne, poziom wykształcenia rodziców oraz region zamieszkania rodziny.

Wśród dzieci z zespołem Downa u 21 zdiagnozowano również zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), u 48 – ADHD, natomiast u 6 dzieci występowały zarówno ASD, jak i ADHD.

Zaburzenia neurorozwojowe częstsze u dzieci z zespołem Downa

Wyniki badania wykazały, iż u dzieci z zespołem Downa zaburzenia neurorozwojowe występowały istotnie częściej niż w pozostałej części populacji. Ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) było ponad pięciokrotnie wyższe, natomiast ryzyko wystąpienia ADHD – niemal dwukrotnie wyższe. Co istotne, obserwowane związki zachowały swoją siłę choćby po uwzględnieniu czynników takich jak wiek, płeć, pochodzenie etniczne czy status społeczno-ekonomiczny rodziny.

Zauważono również, iż ryzyko spektrum autyzmu wśród dzieci z tej grupy może różnić się w zależności od płci. Szczególnie wysokie okazało się w przypadku dziewczynek. Mechanizmy leżące u podstaw tej zależności nie są jeszcze poznane i wymagają dalszych badań.

Trisomia 21 a ASD i ADHD – możliwe przyczyny

Sam związek między zespołem Downa a częstszym występowaniem ASD i ADHD pozostaje przedmiotem dalszych analiz. Naukowcy wskazują jednak na kilka możliwych wyjaśnień. Jedną z hipotez jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 21, charakterystycznej dla zespołu Downa, która może wpływać na rozwój mózgu.

Inne potencjalne czynniki to m.in. wcześniactwo, zaburzenia funkcji tarczycy oraz urazy mózgu. Występują one częściej u osób z zespołem Downa i również mogą zwiększać ryzyko rozwoju zaburzeń neurorozwojowych.

Wyniki badania podkreślają konieczność wczesnego i rutynowego prowadzenia badań przesiewowych w kierunku ASD i ADHD u dzieci z zespołem Downa. Wczesna diagnoza i szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia oraz wsparcia mogą znacząco poprawić jakość życia tych pacjentów oraz ich rodzin.