Czy każda chora na raka piersi powinna mieć wykonane badanie genetyczne? To pytanie pojawia się bardzo często – i choć odpowiedź brzmi: to zależy, jedno jest pewne – badania genetyczne i molekularne odgrywają dziś kluczową rolę w podejmowaniu decyzji terapeutycznych.
Nie każda pacjentka z rakiem piersi wymaga takiego samego zakresu diagnostyki, a jej dobór zależy przede wszystkim od: stadium choroby, podtypu nowotworu oraz planowanego leczenia.
Choć standardowy panel receptorów (ER, PgR, HER2) oraz wskaźnik Ki-67 muszą być oznaczone u każdej pacjentki, to zakres testów genetycznych (germinalnych i somatycznych) jest różny dla poszczególnych podtypów i etapów choroby.
Dowiedz się więcej na temat testów i badań genetycznych wykorzystywanych u pacjentek z rakiem piersi (wczesnym, jak i zaawansowanym).
Badania genetyczne u pacjentek z wczesnym rakiem piersi (leczenie pierwotne i uzupełniające)
We wczesnym raku piersi badania molekularne służą głównie do oceny ryzyka nawrotu oraz kwalifikacji do leczenia oszczędzającego (uniknięcia chemioterapii).
- Badania mutacji germinalnych (dziedzicznych): Zgodnie z wytycznymi, badanie genów BRCA1 i BRCA2 powinno być wykonane przynajmniej u pacjentek z rakiem potrójnie ujemnym (TNBC) oraz u kobiet, które zachorowały na hormonozależnego raka piersi przed 45. rokiem życia. Diagnostyka genetyczna jest także ważna dla każdej kobiety, która zachorowała na raka piersi i ma silne rodzinne obciążenie chorobą nowotworową (np. w różnych pokoleniach chorowano na nowotwory piersi, jajnika, gruczołu krokowego czy trzustki). Kandydatkami do badania są także chore z intencją leczenia inhibitorami PARP.
- Wybór leczenia celowanego: Wiedza o mutacji w genach BRCA1/2 pozwala na zastosowanie inhibitorów PARP (np. olaparybu) w leczeniu uzupełniającym u pacjentek z grupy wysokiego ryzyka, co znacząco zmniejsza ryzyko nawrotu.
- Testy wielogenowe (Oncotype DX, MammaPrint): Są zalecane pacjentkom z wczesnym rakiem luminalnym (ER+, HER2-), aby sprawdzić, czy chemioterapia jest u nich konieczna. Test Oncotype DX pozwala uniknąć chemioterapii u około 80% pacjentek z niskim wynikiem Recurrence Score.
- Szersze panele predyspozycji genetycznych: Wykonanie kompleksowego badania (np. panelu obejmującego gen TP53) może być istotne z uwagi na planowane leczenie. Dodatkowo, wiedza o obciążeniu genetycznym pozwala na określenie ryzyka zachorowania na inne nowotwory. Daje też informacje pozwalające na objęcie opieką całej rodziny pacjentki.
WARTO WIDZIEĆ: BIOMARKERY W RAKU PIERSI
Badania genetyczne u pacjentek z zaawansowanym i przerzutowym rakiem piersi (kolejne linie leczenia)
Na etapie zaawansowanego i przerzutowego raka piersi najważniejsze jest monitorowanie zmian w biologii nowotworu i wykrywanie mutacji nabytych (somatycznych), które decydują o oporności na dotychczasowe leki.
- Ponowna biopsja i re-ocena receptorów: Biologia raka piersi jest dynamiczna – status receptorów ER, PgR i HER2 może ulec zmianie między guzem pierwotnym a przerzutem u 30–50% pacjentek. Dlatego w przypadku progresji choroby konieczna jest ponowna ocena tych parametrów, aby nie pominąć szansy na hormonoterapię lub leczenie celowane.
- Badanie mutacji somatycznych (z tkanki lub płynnej biopsji):
- Mutacje w genach PIK3CA/AKT1/PTEN: Występują u ok. 50% chorych na raka luminalnego i kwalifikują do leczenia alpelisybem lub kapiwasertybem, w ramach programu lekowego.
- Mutacje w genie ESR1: Pojawiają się zwykle w trakcie leczenia inhibitorami aromatazy. Powinny być badane u pacjentek z rakiem HR+/HER2-. Ich obecność pozwala na zastosowanie elacestrantu, jeszcze nierefundowanego w Polsce.
Czy każda chora na raka piersi powinna mieć wykonane badanie genetyczne?
Podsumowując – nie każda pacjentka z rakiem piersi potrzebuje takiego samego zakresu badań genetycznych, ale u wielu z nich są one najważniejsze dla skutecznego leczenia:
- we wczesnym stadium pomagają uniknąć nadmiernej terapii,
- w zaawansowanym – umożliwiają dobór kolejnych, bardziej precyzyjnych leków,
- w obu przypadkach zwiększają szanse na lepsze dopasowanie leczenia do biologii nowotworu.
W praktyce oznacza to jedno: diagnostyka genetyczna nie jest dodatkiem – jest integralną częścią nowoczesnej onkologii.
DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ: DIAGNOSTYKA GENETYCZNA NOWOTWORÓW
BIBLIOGRAFIA:
- Markery nowotworowe w raku piersi – Rodzaje markerów, Meavita Kraków.
- Płynna biopsja może szybciej ocenić skuteczność leczenia raka piersi, MedicalProgress.pl.
- Mutacja BRCA raka piersi – co to znaczy?, ZbadajRaka.pl.
- Test Oncotype DX Breast Recurrence Score®, Zwrotnikraka.pl.
- Expression changes of ER, PR, HER2, and Ki-67 in primary and metastatic breast cancer, Frontiers in Oncology 2023.
- Role of Alpelisib in the Treatment of PIK3CA-Mutated Breast Cancer, Clinical Medicine Insights: Oncology.
- Understanding ESR1 Mutations and Treatment Options, Orserdu.com.
- The Molecular Subtypes of Breast Cancer, Breastcancer.org
Jeśli podobają Ci się nasze działania i artykuły – wesprzyj Fundację Wiedzieć Więcej!
Post Testy i badania genetyczne u pacjentek z rakiem piersi pojawił się poraz pierwszy w Zwrotnikraka.pl.
