Dzieci i dorośli z wrodzoną głuchotą odzyskali słuch po zaledwie jednej dawce nowej terapii genowej. Pierwsze oznaki poprawy pojawiły się już po miesiącu, a po pół roku pacjenci byli w stanie usłyszeć znacznie cichsze dźwięki niż przed leczeniem - ich próg słyszenia poprawił się średnio ze 106 do 52 decybeli.
Na łamach „Nature Medicine” naukowcy z Karolinska Institutet w Szwecji opisali, jak dzięki wirusa można dostarczyć prawidłową kopię genu OTOF do ucha wewnętrznego, poprawiając funkcję słuchową u wszystkich dziesięciu uczestników badania. Największe postępy odnotowano u małych dzieci - jedna z siedmioletnich pacjentek odzyskała niemal pełny słuch i mogła po raz pierwszy w życiu prowadzić rozmowy z mamą. Co ważne, terapia okazała się skuteczna również u dorosłych.
W badaniu wzięło udział dziesięciu pacjentów chińskich szpitali, w wieku od 1 do 24 lat. Wszyscy cierpieli na głuchotę lub poważne upośledzenie słuchu spowodowane mutacjami w genie o nazwie OTOF. Mutacje te powodują niedobór białka otoferliny, które odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu sygnałów słuchowych z ucha do mózgu.
Terapia polegała na zastosowaniu syntetycznego wirusa AAV (zwanego wirusem stowarzyszonym z adenowirusem) w celu dostarczenia funkcjonalnej wersji genu OTOF do ucha wewnętrznego. Odbywało się to dzięki pojedynczego wstrzyknięcia przez błonę u podstawy części ucha odpowiedzialnej za odbieranie dźwięków (ślimaka).
Leczenie było dobrze tolerowane przez wszystkich pacjentów, a efekt terapii był szybki - większość uczestników odzyskała słuch po miesiącu. Sześciomiesięczne badanie kontrolne wykazało, że poprawa ta się utrzymuje, a próg słyszalnego dźwięku zmalał średnio ze 106 do 52 decybeli.
Powiązane
Dlaczego pacjenci opóźniają decyzję o podjęciu leczenia?
Polecane
