Historia pacjentki, która w Oleśnicy poddała się aborcji w dziewiątym miesiącu ciąży, poruszyła Polskę. Wojna między zwolennikami aborcji na życzenie i ruchami pro-life odżyła, a internauci, nie widząc dokumentacji medycznej, wypowiadali się na temat stanu płodu z wrodzoną łamliwością kości, jego matki i spekulowali na temat długości życia noworodka, jeżeli jednak doszłoby do porodu.
O tym, czym jest ta wada genetyczna, rozmawiamy z ekspertką ze szpitala, który jako jedyny w Polsce jest w pełni przygotowany do zajmowania się zarówno noworodkami z wrodzoną łamliwością kości, jak i starszymi dziećmi, a choćby dorosłymi.
***
Pani profesor, jedni mówią, iż dzieci z wrodzoną łamliwością kości umierają w męczarniach chwilę po porodzie, inni, iż żyją w miarę dobrze wiele lat. Na czym polega ta wada i w którym tygodniu ciąży można stwierdzić, jaki los jest komu pisany?
Prof. Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz: Mieliśmy pacjentów, którzy zmarli kilka godzin urodzeniu, mamy 20-letnich, z sukcesami sportowymi. Każdy pacjent jest inny, każda obciążona chorobą rodzina jest inna.
Badanie USG w drugim trymestrze ciąży może jedynie wskazać na dysplazję kostną i podejrzenie wrodzonej łamliwości kości, ale nie stwierdzi go ze 100-procentową pewnością.
To może potwierdzić jedynie badanie genetyczne, tak, jak np. amniopunkcja zespół Downa?
Tak. Tylko, iż badanie genetyczne jedynie potwierdzi lub wykluczy istnienie wady genetycznej, jaką jest wrodzona łamliwość kości. Jednak nie powie, jaką postać tej choroby dziecko będzie miało po urodzeniu. Klasyfikacja jej nasilenia, a posługujemy się bardzo starą klasyfikacją - z 1979 roku, bo ona wciąż się sprawdza, opiera się wyłącznie na zbadaniu pacjenta po urodzeniu.
A leczenie wrodzonej łamliwości kości od 1979 roku też się nie zmieniło?
Bardzo się zmieniło. Opieka medyczna może w pewnym stopniu modyfikować przebieg choroby. Dlatego choćby przy dzisiejszym stanie diagnostyki, na podstawie jedynie tego, co dzieje się w ciąży, nie można przewidzieć, ani w jakim stanie urodzi się dziecko, ani jak będzie funkcjonowało po urodzeniu. Każdy pacjent z wrodzoną łamliwością kości jest inny i każda historia rodziny, która jest obciążona tą chorobą jest inna.
Ale jeżeli na USG widać, iż płód ma połamane nogi, zdeformowane kości, to chyba zbyt wiele złudzeń rodzicom, a już szczególnie lekarzom, nie pozostaje?
Oczywiście, iż jeżeli zmiany są widoczne już w czasie ciąży, to są to z reguły postacie cięższe. Zarówno, jeżeli chodzi o liczbę złamań i przebieg choroby. Jednak tak, jak powiedziałam, decyzje o leczeniu podejmuje się dopiero wtedy, kiedy dziecko się urodzi i można je zbadać.
Mamy teraz w naszym ośrodku pacjentów ze wszystkimi typami wrodzonej łamliwości kości. I tak naprawdę to głównie od tego, jaką opiekę proponujemy pacjentom, tak wygląda ta choroba. Doniesienia naukowe mówią, iż o ile pacjent z wrodzoną łamliwością kości jest głęboko niepełnosprawny, szczególnie w krajach rozwiniętych, to jest to wynik tego, iż oferujemy mu złą opiekę medyczną.
A w Polsce jak to wygląda?
Mamy w naszym ośrodku bardzo duże, ponad 20-letnie doświadczenie z wrodzoną łamliwością kości. Wiemy i widzimy, iż jeżeli dziecko jest leczone od urodzenia, a jest to możliwe i urodzi się w dobrej rodzinie, to konsekwencje choroby będą u niego bardzo ograniczone.
Leczenie wrodzonej łamliwości kości jest leczeniem wyłącznie objawowym. I wielospecjalistycznym Oprócz farmakoterapii, w której specjalizuje się nasz łódzki ośrodek, dochodzi leczenie ortopedyczne, dochodzą zabiegi, rehabilitacja i opieka psychologiczna. Dopiero to połączenie zapewnić pacjentowi i jego rodzinie optymalne warunki do leczenia.
Nie każde dziecko ma szczęście urodzić się w dobrej rodzinie. A jeżeli ma, to dzięki temu optymalnemu leczeniu nie będzie miało złamań w trakcie życia?
Leczenie jest po pierwsze po to, by zmniejszyć dolegliwości bólowe, jeżeli występują, a to zależy od typu wrodzonej łamliwości kości. Drugi cel leczenia to zmniejszenie liczby złamań.
Czyli nie da się ich uniknąć?
Pacjent będzie się łamał, chodzi o to, żeby łamał się jak najmniej. We wrodzonej łamliwości kości typu pierwszego złamania mogą zdarzyć się rzadziej niż jedno w roku.
A w tej typu drugiego i trzeciego, która ma charakter postępująco-deformujący, złamań może być kilkanaście w ciągu roku. Każdy pacjent jest inny i leczenie powinno mieć charakter indywidualny, dostosowany do pacjenta.
Ale nie można o tym zdecydować ani wyrokować, jaki typ wrodzonej łamliwości kości ma pacjent, jeżeli się tego pacjenta nie widzi.
A w przypadku pani, która poddała się aborcji w Oleśnicy, skoro to był już trzeci trymestr, można było w USG już zobaczyć jaki to typ?
Nie będę brała udziału w tej dyskusji ani tej sprawy komentowała. Nie wiedziałam pacjenta, a mogę się wypowiadać jedynie na temat pacjentów, których widzę. W żadne spekulacje nie będę wchodzić.
A leczenie farmakologiczne, w którym specjalizuje się łódzki ośrodek na czym polega – na podawaniu takich leków, jak w osteoporozie, np. bifosfonianów?
Tak, terapia farmakologiczna polega głównie na podawaniu bifosfonianów – to jest na świecie złoty standard w leczeniu wrodzonej łamliwości kości.
Niedawno pojawiły się też przeciwciała monoklonalne i mam nadzieję, iż to kierunek, który w przyszłości będziemy mogli zaoferować pacjentom.
A na razie pozostają bifosfoniany?
Tak, są stosunkowo długo na rynku i to leki sprawdzone. Redukują liczbę złamań, zmniejszają dolegliwości bólowe, poprawiają gęstość mineralną kości. I mogą być stosowane u dzieci od okresu noworodkowego.
U dzieci, szczególnie bardzo małych, stosujemy je wyłącznie dożylne, by mieć pewność, iż lek jak najlepiej dotrze tam, gdzie powinien. Podajemy je w szpitalu, w cyklach co dwa – cztery miesiące. A jeżeli pacjent dobrze reaguje na leczenie, zmniejsza się liczba złamań, poprawia gęstość kości, to możemy te leki raz na pół roku. A choćby okresowo rezygnować z leczenia – to się tzw. drug holiday (wakacje od leczenie). Pacjenci są wtedy pod opieką medyczną, ale nie otrzymują leczenia farmakologicznego. To nie znaczy, iż się nie łamią, ale iż się łamią bardzo rzadko.
Takie dzieci muszą być całe życie zwolnione z wuefu?
Nie. Mamy pacjentów, którzy mają osiągnięcia sportowe na takim poziomie, iż zajmują pierwsze i drugie miejsca na ogólnopolskich zawodach sportowych.
Zajmujemy się wrodzoną łamliwością kości 25 lat, mamy więc pacjentów w tym wieku. I nie są oni wykluczeni z życia –dzieci osiągają sukcesy, starsi studiują.
Dwóch pacjentów z tym samym typem choroby może funkcjonować zupełnie inaczej. To wypadkowa leczenia, środowiska, rodziny, zaangażowania pacjenta. Leczenie jest sztuką.
Na początku skutek leczenia zależy chyba głównie od lekarzy i rodziców, a później gdy dziecko jest nastolatkiem, albo już dorosłe, to od tego, na ile pacjent jest zdyscyplinowany i zmotywowany?
Pacjent, jak, jego rodzina i lekarz, to trójca, która podejmuje decyzje optymalne dla pacjenta i jego dalszego życia. I możliwości jest tyle, ile jest tych trójek. A Polska jest krajem, który dysponuje dziś najnowszym możliwym leczeniem.
Dostęp do leków, do zabiegów i rehabilitacji jest taki, jak na całym świecie. Bierzemy udział w badaniach klinicznych międzynarodowych i możemy naszym pacjentem zaoferować to, co jest w tej chwili najbardziej aktualne. Niczym się nie różnimy od reszty świata. Natomiast świadomość społeczna na temat tej choroby jest zdecydowanie gorsza.
A to nie jest tylko teoria? W Polsce jest chyba dużo gorszy dostęp choćby rehabilitacji, w porównaniu z wieloma krajami? Ale może w przypadku choroby genetycznej, są szybsze ścieżki. Co więc mają zrobić rodzice czy kobieta w ciąży, gdy słyszy, iż dziecko może mieć wrodzoną łamliwości kości – ma jechać do Państwa ośrodka, czy szukać takiego najbliżej swojego miejsca zamieszkania?
Najlepiej do nas, by my jesteśmy największym ośrodkiem i jedynym w Polsce, który zajmuje się leczeniem noworodków z wrodzoną łamliwością kości. A pacjent z ciężką postacią powinien być leczony od okresu noworodkowego. Zdecydowanie my jesteśmy najlepiej przygotowanym ośrodkiem do prowadzenia najmłodszych dzieci.
Bardzo istotna jest też opieka pań pielęgniarek, które biorą udział w procesie leczenia i mają bardzo duże doświadczenie z wrodzoną łamliwością kości, choćby tą o bardzo ciężkim przebiegu.
Muszę jeszcze dodać, iż wrodzoną łamliwość kości można rozpoznać przez całe życie pacjenta – od urodzenia do dorosłości. Dlatego, iż złamania kości występują z różną częstotliwością i nie każdy ma świadomość, iż złamanie jest u niego objawem wady genetycznej. Zdarza się, iż wrodzona łamliwość kości jest rozpoznawana u rodziców dzieci, które do nas trafiają.
W populacji europejskiej aż 90 procent osób z tą chorobą ma mutację typu kolagenowego. To oznacza, iż uszkodzony jest kolagen nie tylko w kościach, ale we wszystkich tkankach organizmu.
Czyli choroba wpływa nie tylko na kości, ale też na serce czy mózg? Możemy coś zrobić, żeby poprawić nie tylko stan kości, ale i kolagen w całym ciele?
Nie możemy poprawić struktury kolagenu, przynajmniej na razie. Musimy więc objąć pacjentów objąć wysokospecjalistyczną opieką, oferując mu konsultacje kardiologiczne, laryngologiczne i audiologiczną, bo utrata słuchu jest wpisana w tę chorobę od drugiej dekady życia.
Pacjent musi mieć stałą opiekę rehabilitacyjną i ortopedyczną. Być pod opieką psychologa, jeżeli tego wymaga i mieć w szkole asystenta, jeżeli go potrzebuje.
Ile osób w Polsce ma wrodzoną łamliwość kości?
W naszym ośrodku jest zarejestrowanych prawie 300 pacjentów, ale szacuje się, (biorąc pod uwagę kody ICD-10 pacjentów), iż osób z wrodzoną łamliwością kości jest w Polsce około 1000 – od okresu noworodkowego do późnej dorosłości.
Z 1000 osób z wrodzoną łamliwością kości u Państwa leczy się 300. Co dzieje się z pozostałymi 700 osobami? Łamią się, idą do ortopedy i dostają gips i "czekają" na kolejne złamanie? Mają w ogóle świadomość, iż są chore na wrodzoną łamliwość kości?
Mogą to być osoby, które nie mają świadomości, iż są chore, mogą to być też osoby, które nie wymagają leczenia szpitalnego. Oczywiście, iż są też pacjenci, nieliczni, którzy leczą się w innych ośrodkach – w Krakowie, na Śląsku, w Gdańsku, w Białymstoku.
Idealnie byłoby chyba, żeby pacjent z końca Polski mógł przyjeżdżać do Was na ustawienie leczenia i na przykład raz w roku do kontroli, a potem kontynuował leczenie w rejonowej przychodni czy szpitalu?
Nie. Dlatego, iż pacjent cały czas jest zagrożenie złamaniem. I to jest kwestia opieki i pielęgnacji. A my oferujemy nie tylko leczenie farmakologiczne, ale też wszechstronną opiekę – wszelkie specjalistyczne konsultacje.
A poza tym, co bardzo istotne – pacjenci u nas spotykają się i wymieniają doświadczeniami i zawierają przyjaźnie. To jest rehabilitacja społeczna i środowiskowa. Jest w Polsce Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości, które organizuje m.in. turnusy rehabilitacyjne, które pomagają zaakceptować chorobę w rodzinie.
Przyjeżdżają nie tylko pacjenci z całej Polski, bo mamy też pacjentów z Anglii, z Włoch, z Białorusi i z Ukrainy. Bo choć leczenie farmakologiczne na świecie jest takie samo, ale opieka wokół niego jest inna. My się bardzo przejmujemy pacjentami, co nie zawsze można powiedzieć o wszystkich ośrodkach w innych krajach.
O, to super wiadomość. Bo pacjenci często narzekają, iż empatia w polskiej ochronie zdrowia kuleje i iż chcieliby, żeby lekarze skupiali się nie tylko na chorobie ciała, która przecież dewastuje też psychikę.
Empatia nie zależy od organizacji ochrony zdrowia, tylko od człowieka. Podstawą jest dom – nasi pacjenci, jeżeli mają wsparcie w rodzinie, to funkcjonują rewelacyjnie.
Mam to szczęście, iż kieruję zespołem ludzi, którzy robią to co chcą, lubią i się bardzo starają. Dzięki temu, iż ten zespół taki jest, mamy tak wielu pacjentów i to przez lata. A pacjenta z wrodzoną łamliwością kości bardzo trudno utrzymać w leczeniu.
Życie układa się bardzo różnie. Przyjeżdżanie do nas co dwa, trzy miesiące przez kilka, kilkanaście lat, czy choćby przez ponad 20 lat, bo mamy i 23-letniego pacjenta, bywa trudne. A to, iż wielu osobom to się udaje, świadczy o tym, iż relacje z pacjentami i z ich rodzinami mamy dobre. Choć na pewno zawsze można coś poprawić.
Pacjenci zapraszają was na swoje matury, śluby i inne ważne wydarzenia?
Oczywiście. Mówi się, iż pediatra jest członkiem rodziny. I rzeczywiście "rośniemy" razem z dziećmi, wiemy o ich sukcesach. To warto podkreślić, iż te dzieciaki mają sukcesy, też na arenie sportowej. Chwalą się nimi i szkolnymi świadectwami, bo to oznacza, iż chcoroba aż tak bardzo nie wpływa na ich udział w życiu rówieśników. Życie z chorobą też może dawać satysfakcję.
Wasz najstarszy pacjent ma 23 lata. Teoretycznie możecie leczyć tylko tych do 18 roku życia, jako ośrodek pediatryczny?
Wprawdzie jesteśmy ośrodkiem pediatrycznym, ale mamy poradnię ambulatoryjną, która jest elementem poradni osteoporozy, więc nie mamy ograniczeń wiekowych, jeżeli chodzi o możliwości leczenia pacjentów.
Ten, który kończy 18 lat, zostaje po prostu naszym pacjentem ambulatoryjnym i dalej do nas przyjeżdża. Możemy kontynuować leczenie ambulatoryjne, jeżeli jest taka konieczność.
Mamy też badania kliniczne, które obejmują pacjentów do 26 roku życia. A najstarszy pacjent z wrodzoną łamliwością kości, który jest pod naszą opieką, jest koło pięćdziesiątki.
Staramy się o to, by stać się centralnym ośrodkiem leczenia wrodzonej łamliwości kości, niezależnie od wieku pacjenta i niezależnie od typu choroby. Bo pacjenci dorośli giną w systemie opieki zdrowotnej. A taki pacjent wymaga innego podejścia, choćby dlatego, iż dochodzą kwestie związane z pracą zawodową i różnymi orzeczeniami. System tych ludzi "nie widzi".
W ramach badań genetycznych w ciąży darmowe jest m.in. to w kierunku zespołu Downa. Czy uważa pani, iż refundowane powinno być też na wrodzoną łamliwość kości? A dopóki nie ma, czy zachęcać kobiety, by robiły je prywatnie?
Jestem przeciwniczką badań płatnych, jeżeli jest podejrzenie choroby przewlekłej czy o ciężkim przebiegu. Leczenie takiego pacjenta, jeżeli choroba się potwierdzi, będzie wymagało bardzo dużych nakładów, nie tylko finansowych, ale też opiekuńczych, leczniczych, diagnostycznych, terapeutycznych. To przekracza możliwości przeciętnego pacjenta i jego rodziny.
Oczywiście jest możliwość badań w płatnych, jak wszędzie. Decyzja zawsze należy do rodziców dziecka, a potem do dziecka. Lekarz jest tylko osobą, która pomaga najlepiej jak umie. Optymalnie byłoby, żeby NFZ brał odpowiedzialność finansową za takie badania, jak najwcześniej przeprowadzane.
Po drugie, w przypadku wrodzonej łamliwości kości, jeżeli w USG prenatalnym jest podejrzenie dysplazji kostnej, to pacjent powinien być kierowany do ośrodków referencyjnych, akademickich, na potwierdzenie diagnozy.
Choć żadne badanie USG prenatalne, ani genetyczne nie powie nam, z jak nasiloną wadą urodzi się dziecko, to dążymy do tego, by te wady jak najwcześniej rozpoznawać, żeby zapewnić pacjentom opiekę już od okresu noworodkowego.
A jeżeli jest podejrzenie ciężkiej postaci, to lepiej, jeżeli do ośrodka referencyjnego zostanie przewieziona kobieta jeszcze w ciąży, a nie osobno – kobieta i jej narodzone dziecko. Taki transport jest mniej traumatyczny dla wszystkich.
I wtedy kobieta rodzi dziecko np. w waszym ośrodku, a nie na porodówce w swoim mieście?
Tak. I my się staramy wtedy dostosować do pacjenta i tego, co stwierdzimy po urodzeniu.
A jeżeli to najcięższa postać wady, to rzeczywiście dzieci łamią się już w brzuchu matki, a w trakcie porodu naturalnego, jak mówi w mediach część ginekologów– położników, mają miażdżoną czaszkę, więc cesarka jest robiona "z automatu"?
Jeśli dochodzi do złamań kości wewnątrzłonowo, to pacjentka powinn
Natomiast nie znam przypadku, żeby w trakcie porodu naturalnego, dziecko z wrodzoną łamliwością kości, miało zmiażdżoną czaszkę, opiekuję się wieloma dziećmi z tą wadą genetyczną od ponad 20 lat. Kości czaszki nie łamią w trakcie porodu, ponieważ są bardzo miękkie i połączone błonami łącznotkankowymi. Nie mogą się złamać, tylko zachodzą na siebie.
Łamią się natomiast kości długie – kończyny, łamią się żebra, kości biodrowe i kręgosłup. Mamy pod opieką pacjentów z najcięższą postacią wrodzonej łamliwości kości – typu II, która może być rozpoznana bardzo wcześnie, i do złamań dochodzi u nich bez urazu, na przykład w trakcie pielęgnacji czy przekręcania się dziecka.
Rzeczywiście takie dzieci nierzadko zaczynają swoje życie na Oddziale Intensywnej Terapii, dlatego iż mają wąską klatkę piersiową i duże trudności oddechowe. I to prawda, iż w bardzo ciężkich postaciach może choćby w trakcie oddychania dojść do samoistnego złamania żeber.
Ale z drugiej strony jest taki postęp w medycynie i opiece nad pacjentami, iż mamy pacjentów z wrodzoną możliwością kości II stopnia, którzy mają 10–12 lat.
Chcę powiedzieć bardzo wyraźnie, iż mamy takich pacjentów jako nieliczny na świecie, w związku z prawodawstwem, który u nas obowiązuje.
Z zakazem aborcji?
Tak.
I teraz naukowcy z całego świata będą przyjeżdżać do Polski, żeby uczyć się o tej wadzie na przypadkach waszych pacjentów?
Absolutnie nie. Wszyscy naukowcy i lekarza na świecie wiedzą, iż jest wrodzona możliwość kości. I rodzice w tych krajach podejmują własne decyzje. A to jest zawsze indywidualna, bardzo trudna decyzja. I każdy rodzic musi ją podjąć sam. My, w naszym ośrodku staramy się nie wpływać na decyzje pacjentów.
Jeśli jednak takie dziecko się urodzi, po prostu leczymy, pomagamy, jak umiemy najbardziej. Podpowiadamy rodzicom różne kierunki, jeżeli chodzi o leczenie ich dzieci i życie z tą chorobą. Staramy się leczyć takie dzieci od okresu noworodkowego i ograniczać liczbę złamań, a po drugie – ci pacjenci mają oferowaną wielospecjalistyczną opiekę.
Kiedy tę wadę można stwierdzić najwcześniej w badaniu genetycznym?
Badania genetyczne w przypadku wrodzonej łamliwości kości wykonuje się dokładnie w tym samym momencie, jak badania genetyczne w przypadku wszystkich innych wad. I wszystkie wady mogą być rozpoznane przy użyciu amniopunkcji. Można ją wykonać ok. 15–16 tygodnia ciąży, ale o tym decyduje ginekolog–położnik i genetyk, nie pediatra. Natomiast na wyniki badania genetycznego czeka się niestety.
Trzy tygodnie?
To byłby bardzo dobry czas.
A leki można podać w trakcie ciąży, żeby płód nie zaczął się łamać?
Nie. Nie ma takiej możliwości. Leczymy pacjentów, którzy się urodzili, czyli od okresu noworodkowego.
Czy dzieci z najcięższą postacią choroby umierają kilka dni po porodzie, albo jeżeli żyją dłużej, to muszą być cały czas pod respiratorem?
Medycyna to jest sztuka. A w sztuce wszystko jest możliwe, więc i w medycynie prawie wszystko jest możliwe. Takie dzieci mogą żyć kilka dni, mogą żyć kilka lat, my tego nie wiemy.
I potem wydaje się, iż to był cud, a to tylko, a raczej aż medycyna.
Tu wchodzimy już w kwestii etyki – cud czy nie cud. Ciężkie postacie rodzonej możliwości kości mogą przebiegać bardzo różnie. Staramy się pacjentom w przypadku trudności oddechowych pomagać na Oddziałach Intensywnej Terapii. Są tacy, którzy mają respiratory domowe, albo karmieni przez przetoki, ale to są też sytuacje przejściowe. Pacjent wymaga tego przez jakiś czas, a w trakcie jego rozwoju osiągamy taki efekt leczniczy, iż możemy np. z respiratora rezygnować.
Każdy pacjent pisze swoją indywidualną historię. Każda rodzinna pisze swoją indywidualną historię. Scenariusze są różne. Jest ich tyle, ile jest pacjentów.
Dlatego nigdy nie wpływamy na decyzje rodziców, którzy dowiadują się, iż ich dziecko urodzi się z wadą genetyczną. A jeżeli dziecko się urodzi, opiekujemy się nim najlepiej jak możemy. Nasi pacjenci funkcjonują w społeczeństwie, więc nie należy tej wady aż tak demonizować.
