Mutacja zapewniająca odporność na HIV powstała kilka tysięcy lat temu

dzienniknaukowy.pl 8 godzin temu
Zdjęcie: HIV


Niewielka część europejskiej populacji posiada mutację genetyczną, która chroni przed zakażeniem wirusem HIV. Analizując starożytne DNA naukowcy z Danii ustalili, kiedy i gdzie powstała mutacja. Okazuje się, iż wariant genetyczny zapewniający odporność na HIV pochodzi od osobnika, który żył w rejonie Morza Czarnego między 6700 a 9000 lat temu.


HIV jest wirusem, który atakuje układ odpornościowy człowieka wywołując AIDS – zespół nabytego niedoboru odporności. Wirusa wyizolowano w latach 80., ale pierwsze wzmianki o jego występowaniu pojawiły się pod koniec lat 60. Atakuje on głównie limfocyty T, które stanowią pierwszą linię obrony organizmu przed różnorakimi chorobami. Wirus rozprzestrzeniając się w organizmie dewastuje system odpornościowy człowieka narażając go na śmierć w przypadku choćby błahego schorzenia, którego zdrowy organizm mógłby choćby nie zauważyć.


Na całym świecie około 37 milionów osób jest zarażonych wirusem HIV. Z tej grupy jedynie około 60-70 proc. przyjmuje leki antyretrowirusowe, które utrudniają replikację wirusa. Leki nie eliminują całkowicie HIV, ale mogą go stłumić, więc choroba nie jest odczuwalna, co pozwala chorym w miarę normalnie funkcjonować. HIV każdego roku zabija około miliona nosicieli.


Jednak część ludzi posiada wrodzoną odporność na HIV. Zapewnia ją mutacja genetyczna, która znajduje się w genie CCR5. Nosiciele mutacji nie mają receptora na swoich komórkach, którego wirus używa do zakażania organizmu. W niedawnych badaniach, które ukazały się na łamach pisma „Cell” (DOI: 10.1016/j.cell.2025.04.015) naukowcy prześledzili, gdzie i kiedy powstała ta mutacja i jak chroniła naszych przodków przed starożytnymi chorobami.


Wrodzona odporność na HIV


Odporność na zakażenia wirusem HIV zapewnia mutacja genetyczna znana jako CCR5 delta 32 (CCR5-Δ32). CCR5 to białko występujące głównie w komórkach odpornościowych, które jest wykorzystywane przez wiele szczepów HIV do „włamywania” się do organizmu. Do tej pory nie było wiadomo, gdzie, kiedy i dlaczego wystąpiła mutacja. Ale dzięki najnowocześniejszym technologiom analizy DNA naukowcy rozwiązali tę zagadkę.


– Okazuje się, iż wariant powstał u jednego osobnika, który żył w rejonie Morza Czarnego między 6700 a 9000 lat temu – powiedział profesor Simon Rasmussen z Uniwersytetu Kopenhaskiego, współautor badania mapującego mutację. – HIV jest stosunkowo nową chorobą, ma mniej niż 100 lat, więc jest niemal zbiegiem okoliczności, iż wariant genetyczny, który powstał tysiące lat temu, chroni również przed współczesnymi wirusami, takimi jak HIV – dodał.


Aby ustalić, gdzie i kiedy powstała mutacja, naukowcy najpierw ją zmapowali, analizując materiał genetyczny ponad 2000 żyjących ludzi na całym świecie. Następnie opracowali nową metodę opartą na sztucznej inteligencji, dzięki której udało im się zidentyfikować mutację w pradawnym DNA wyekstrahowanym ze starożytnych kości. Naukowcy przeanalizowali dane z ponad 900 szkieletów datowanych od wczesnej epoki kamienia łupanego do czasów najazdów wikingów.


– Patrząc na ten duży zbiór danych, możemy określić, gdzie i kiedy powstała mutacja. Przez pewien czas mutacja jest całkowicie nieobecna, a potem nagle się pojawia i rozprzestrzenia się niezwykle szybko. Kiedy połączymy to z naszą wiedzą na temat migracji ludzi w tamtym czasie, możemy również wskazać region, w którym mutacja powstała – wyjaśniła Kirstine Ravn, współautorka publikacji.


Korzystna mutacja


W ten sposób naukowcy byli w stanie zlokalizować mutację u osoby z regionu Morza Czarnego, która żyła między 6700 a 9000 lat temu. Naukowcy ustalili również, iż rozpowszechnienie mutacji gwałtownie wzrosło między 8000 a 2000 lat temu, co sugeruje, iż była ona niezwykle przydatna, gdy ludzie opuszczali euroazjatyckie stepy.


Mutacja powstała tysiące lat temu i chroni przed chorobą, która wówczas nie istniała. Według naukowców, pojawiła się i rozprzestrzeniła się szybko, ponieważ dawała naszym przodkom przewagę. Jaką? Uczeni wskazują, iż dzięki niej ludzi lepiej radzili sobie z przetrwaniem.


– Ludzie z tą mutacją lepiej sobie radzili z przetrwaniem, prawdopodobnie dlatego, iż osłabiała ona układ odpornościowy w czasie, gdy ludzie byli narażeni na nowe patogeny – powiedział Leonardo Cobuccio, współautor badań. – Fascynujące jest to, iż ta odmiana zakłóca działanie genu odpornościowego. Brzmi to negatywnie, ale prawdopodobnie było korzystne. Nadmiernie agresywny układ odpornościowy może być śmiertelny. Można tu wskazać reakcje alergiczne lub ciężkie przypadki infekcji wirusowych, takich jak COVID-19, w których układ odpornościowy często powoduje uszkodzenia, które zabijają pacjentów. Wraz z przejściem ludzi od łowców-zbieraczy do życia blisko siebie w społeczeństwach rolniczych, wzrosła presja chorób zakaźnych, a bardziej zrównoważony układ odpornościowy mógł być korzystny – dodał.


Źródło: University of Copenhagen, Live Science, fot. CC BY 2.0/ Flickr/ NIAID
Idź do oryginalnego materiału