Mukowiscydoza staje się chorobą przewlekłą, jednak przez cały czas jest nieuleczalna

termedia.pl 1 dzień temu

Zdjęcie: Paweł Dutka

8 września jest dniem szczególnym dla osób cierpiących na mukowiscydozę – obchodzony jest światowy dzień tej choroby. Przy tej okazji o tym, co poprawiło się w jej leczeniu, jak zmieniła się sytuacja ciepiących na nią pacjentów „Menedżer Zdrowia” rozmawia z Pawłem Smolińskim, prezesem zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, które święci jubileusz 40-lecia swojego istnienia.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, rzadka, nieuleczalna. Ile osób choruje na nią w Polsce?

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną wśród ludzi na całym świecie, ale jednocześnie jest chorobą rzadką – według danych szacunkowych w Polsce choruje na nią około 1800 osób. Dla porównania, cukrzyca dotyka ponad 3 miliony Polaków. Co roku mukowiscydozę diagnozuje się u 1 na 5000 urodzonych noworodków. Na szczęście od jakiegoś czasu nie jest ona już wyrokiem i nasi chorzy żyją coraz dłużej i lepiej. Nie mamy precyzyjnych danych, ale około połowy pacjentów stanowią osoby dorosłe, zaś wiek, w jakim umierają pacjenci, to mniej więcej 35 lat.

Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, którego zebranie założycielskie odbyło się w 1985 roku, pomaga chorym od ponad 40 lat. Co się zmieniło na przestrzeni tego czasu? Co uznałby pan za największe sukcesy PTWM w jego historii?

Tak, spotkanie założycielskie odbyło się w 1985 r., ale stowarzyszenie zostało zarejestrowane w roku 1987. Na przestrzeni niemal 40 lat działalności PTWM można zauważyć ogromną ewolucję w podejściu do leczenia mukowiscydozy, która przekłada się na znacznie lepszą jakość i długość życia pacjentów. Kiedyś choroba była postrzegana jako śmiertelna – w latach 80. pacjenci umierali przeciętnie w wieku 1,5 roku, zaś ponad 96 proc. zgonów dotyczyło dzieci. Dziś dzięki wielu latom wysiłków rodziców, lekarzy i innych specjalistów, edukacji i dostępowi do nowoczesnych terapii mukowiscydoza na naszych oczach staje się chorobą przewlekłą. Trzeba jednak pamiętać, iż przez cały czas jest to wciąż choroba nieuleczalna i wymagająca stałego leczenia i rehabilitacji.

PTWM angażuje się we wszystkie inicjatywy mogące przyczynić się do poprawy losu naszych podopiecznych. Jednym z ostatnich największych osiągnięć, w których mieliśmy, wraz z innymi organizacjami zrzeszonymi jako MukoKoalicja, swój istotny udział, jest wprowadzenie w Polsce refundacji innowacyjnych leków, tzw. modulatorów CFTR (tj. Kaftrio, Kalydeco), które stanowią przełom w leczeniu przyczynowym choroby. Leki te znacząco poprawiły funkcje płuc i ogólny stan zdrowia wielu chorych.

W poprzednich latach towarzystwo przyczyniło się do modernizacji i utworzenia nowych centrów leczenia mukowiscydozy, w tym do modernizacji Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju. Działamy na skalę całego kraju – dzięki naszym zabiegom w podwarszawskim Dziekanowie Leśnym powstało największe i najnowocześniejsze w Polsce centrum leczenia mukowiscydozy, które stało się modelowym ośrodkiem leczenia.

Przez lata PTWM dostarczało niezbędną pomoc w zakresie zakupu leków, odżywek, organizowało domową rehabilitację, wypożyczało sprzęt medyczny, a także opłacało zagraniczne przeszczepy płuc, gdy w Polsce nie były one jeszcze powszechne. Towarzystwo nieustannie prowadzi działania edukacyjne, zwiększając świadomość na temat mukowiscydozy w społeczeństwie i wśród personelu medycznego.

Przed jakimi wyzwaniami obecnie stoi PTWM w obliczu niezwykle dynamicznego rozwoju medycyny?

Mimo ogromnych postępów w leczeniu mukowiscydozy jest to choroba, która wciąż wymaga dobrze zorganizowanego systemu opieki zdrowotnej, stałej rehabilitacji, wsparcia psychologicznego i edukacji.

Istotne dla nas jest to, iż choć część leków jest już refundowana, konieczne jest dążenie do zapewnienia dostępu do kolejnych, bardziej zaawansowanych terapii (np. dla młodszych dzieci, szerszej grupie chorych).

Modulatory CFTR zmieniają przebieg choroby, co wymaga dostosowania organizacji opieki, tworzenia wyspecjalizowanych ośrodków z interdyscyplinarnymi zespołami, które będą w stanie sprostać nowym potrzebom pacjentów.

Coraz więcej osób z mukowiscydozą dożywa dorosłości. System opieki zdrowotnej musi odpowiadać na ich nowe potrzeby, takie jak radzenie sobie z powikłaniami (np. cukrzyca) oraz zorganizowanie płynnego przejścia z opieki pediatrycznej na dorosłą.