25 kwietnia 2025 roku przypada Międzynarodowy Dzień DNA, ustanowiony na cześć dwóch fundamentalnych osiągnięć w nauce: odkrycia struktury DNA oraz ukończenia projektu poznania ludzkiego genomu. Ten dzień stanowi okazję do uczczenia tych przełomowych odkryć, które zrewolucjonizowały medycynę, w tym onkologię.
Międzynarodowy Dzień DNA
DNA to zapis fundamentalnych informacji o człowieku – określa, kim jesteśmy, jak wyglądamy, jak funkcjonuje nasze ciałom, ale nie tylko. DNA to także klucz do zrozumienia dziedziczenia, funkcjonowania organizmu, ewolucji i rozwoju nowoczesnej medycyny. Dzięki badaniom genetycznym możliwa jest dziś diagnostyka chorób, terapie genowe czy personalizowane leczenie, co w onkologii jest szczególnie ważne.
25 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień DNA, który upamiętnia jedno z najważniejszych odkryć naukowych XX wieku.
Strukturę DNA znamy już od ponad 70 lat, dzięki temu lepiej rozumiemy mechanizm patogenezy wielu chorób w tym np. nowotworów. W międzyczasie rozwinęły się badania diagnostyki genetycznej pozwalające na ocenę wielu zaburzeń genetycznych (mutacji) w organizmie człowieka.
Niestety, przez cały czas tylko część z tych badań jest dostępna dla pacjentów onkologicznych. Środowisko apeluje o dostęp do badań kompleksowego profilowania genomowego (CGP-NGS) w wybranych nowotworach, a także o zwiększony dostęp do w tej chwili refundowanych badań genetycznych, wykonywanych z krwi obwodowej (badania zmian germinalnych oraz somatycznych z ctDNA).
Historia badań nad DNA
DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy został wyizolowany po raz pierwszy już 1869 roku przez Fryderyka Mieschera.
W 1953 roku młodzi naukowcy, Francis Crick i James Watson, postanowili zbadać strukturę DNA, za co dziewięć lat później – w 1962 roku, zostali uhonorowani Nagrodą Nobla za przedstawienie modelu podwójnej helisy DNA. Choć teoretyczny model był znany od dawna, dopiero w 2012 roku, dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego wykonanym przez Enzo di Fabrizio, mogliśmy ujrzeć strukturę DNA na własne oczy.
Milowym krokiem w nauce był projekt poznania ludzkiego genomu (Human Genome Project) – kierował nim Francis S. Collins, a uczestniczyły w nim setki badaczy z różnych państw. Naukowcy poznali sekwencje wszystkich par zasad, z których zbudowany jest ludzki genom i zidentyfikowali funkcjonalne geny. Odkrycia te ujawniły, iż gemom człowieka posiada około 30 000 genów, z czego 20 000 – 25 000 koduje białka.
Ludzki genom jest wciąż badany, a naukowcy nieustannie dążą do zrozumienia, w jaki sposób różne geny wpływają na nasze zdrowie. W ostatnich latach nastąpił znaczny postęp w diagnostyce genetycznej nowotworów, co ma najważniejsze znaczenie dla skuteczniejszego leczenia i profilaktyki.
DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ: GENETYKA RAKA
Polskie paradoksy diagnostyczne w onkologii
Szybka diagnoza i niezwłoczne rozpoczęcie leczenia to dla pacjentów onkologicznych kluczowa kwestia, która może przesądzić o ich życiu lub śmierci. Mimo coraz większej dostępności nowoczesnych terapii onkologicznych, w tym terapii celowanych czy immunoterapii, problemem w Polsce jest dostęp do specjalistycznej diagnostyki genetycznej, otwierającej drogę do takiego leczenia.
W porównaniu do tradycyjnej diagnostyki genetycznej przy użyciu biopsji z tkanki guza, pobranie materiału świeżego, jakim jest krew, jest mniej inwazyjne, a wyniki często uzyskiwane są szybciej.
Pobranie krwi do badań genetycznych jest procedurą standardową, którą można wykonać każda pielęgniarka lub diagnosta. Jednak na skutek przestarzałych regulacji, które nie nadążają za postępem medycyny, aby takie badanie rozliczyć w lecznictwie szpitalnym ze środków NFZ pacjent musi być poddany hospitalizacji.
Tak przykładowo wygląda sytuacja chorych na nowotwory piersi czy trzustki, dla których kluczowa w optymalnym leczeniu jest diagnostyka w kierunku mutacji genów BRCA1/2. Z kolei badania tzw. biopsji płynnej (czyli również krwi obwodowej – ctDNA) powinny być standardem w raku prostaty i raku płuca.
– Lekarze nie zlecają badań genetycznych np. w raku piersi i w raku prostaty i odsyłają pacjentów do poradni genetycznych, a to jest czasochłonne. Niektórzy płacą za te badania z własnej kieszeni, ale nie wszystkich na to stać! Mamy więc pacjentów dwóch kategorii. Nie mówiąc o dodatkowych traumach dla chorych, którzy zostaną skierowani do szpitala, de facto tylko po to, aby pobrać im krew. Trudno jest zrozumieć, dlaczego w XXI wieku mamy taką sytuację! – podkreśla Elżbieta Markowska, Stowarzyszenie Częstochowskie Amazonki.
Zgodnie z rekomendacjami ekspertów, związanych z obszarem onkologii w Polsce, m.in. Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych czy Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, do rozwiązania tego problemu wystarczy niewielka modyfikacja zarządzenia prezesa NFZ. To umożliwiłoby szybką zmianę w rozliczaniu badań genetycznych z krwi obwodowej w lecznictwie szpitalnym.
– Od dłuższego czasu jako pacjenci prosimy o dostęp do badań NGS z krwi oraz badań ctDNA, także w trybie ambulatoryjnym. Nie rozumiemy, dlaczego tak prosta rzecz nie może być poprawiona. Z niecierpliwością czekamy na aktualizację, wierząc ze pozwolą one na poprawę diagnostyki pacjentów onkologicznych w Polsce – dodaje Elżbieta Markowska.
Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało wprowadzenie zmian w zakresie dostępu do diagnostyki onkologicznej w Polsce, likwidując absurdalne przepisy promujące zbędne hospitalizacje, na co z niecierpliwością czekają pacjenci i lekarze.
Martwe refundacje
Zmiany w dostępie do diagnostyki genetycznej, na które czeka całe środowisko na czele z pacjentami dotyczy także badań CGP NGS. Co kryje się za tym skrótem? To kompleksowe profilowanie genomowe. Badanie CGP NGS zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno-terapeutycznymi powinno być standardem w diagnostyce pacjentów z nowotworami złośliwymi, jak m.in. rak jajnika czy rak płuca. W przypadku raka jajnika mówimy o pacjentkach z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD), które zalicza się do badań CGP NGS.
Badanie HRD – niezbędne do włączenia pacjentek do terapii celowanej inhibitorami PARP. Terapia jest refundowana od listopada 2022, natomiast badanie kwalifikujące do tego programu nie jest możliwe do wykonania na koszt NFZ. Tym samy refundacja leku jest fikcyjna.
W Polsce przeważają testy jednogenowe, które marnują cenny materiał tkankowy, co ogranicza możliwość leczenia z nowoczesnymi standardami. Z kolei CGP NGS umożliwia analizę licznych markerów genetycznych dostarczając szerokiej informacji o genetycznym profilu nowotworu, wspierając precyzyjne leczenie.
– Mamy w Polsce paradoks, pacjent może otrzymać najnowocześniejsze leczenie, ale tylko w teorii. Bowiem najpierw należy mu wykonać nierefundowane badanie genetyczne. Albo zapłaci za nie z własnej kieszeni, albo po prostu będzie leczony nieoptymalnie. Nie każdego stać, aby zapłacić 8000 zł za to badanie – zauważa pani Martyna, pacjentka chorująca na raka jajnika.
Pacjenci czekają na realizacje obietnic Ministerstwa Zdrowia
W marcu ubiegłego roku eksperci z Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej przedstawili Ministerstwu Zdrowia i NFZ propozycję umożliwiającą finansowanie badań genetycznych w ośrodkach onkologicznych bez konieczności hospitalizacji, poprzez drobne zmiany w zarządzeniu prezesa NFZ. Od 2,5 roku realizowane są także prace nad wprowadzeniem badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP-NGS) do koszyka świadczeń gwarantowanych.
Pacjenci niecierpliwie czekają na zmiany zapowiadane przez Ministerstwo Zdrowia i mają nadzieję, iż wyjdą one nam wszystkim na…zdrowie. Korzystajmy ze zdobyczy nauki jaką przyniosło odkrycie struktury DNA. Nauka to rozwój, nie tylko ekonomiczny, ale też poprawa naszego zdrowia – podsumowuje Elżbieta Markowska.
źródła: materiały prasowe
Post Międzynarodowy Dzień DNA – przełomowe odkrycia, które zmieniają onkologię pojawił się poraz pierwszy w Zwrotnikraka.pl.
