Rogowacenie ciemne (acanthosis nigricans, AN) to niemal synonim zaburzeń metabolicznych, takich jak insulinooporność czy cukrzyca typu 2. Co jednak, gdy ciężkie postępujące i uogólnione zmiany skórne tego typu pojawiają się u dziecka lub dorosłej osoby bez wyraźnych zaburzeń metabolizmu glukozy?
Opublikowane w „JAMA Dermatology” badanie serii przypadków sugeruje, iż zmiany skórne mogą być pierwszym sygnałem rzadkiego, ale groźnego dla płuc zespołu genetycznego.
Naukowcy poddali analizie genetycznej (sekwencjonowanie całego eksomu) troje młodych pacjentów w wieku od 8 do 18 lat, u których wystąpiło nietypowe, nasilone rogowacenie ciemne, tj. obejmujące nie tylko fałdy skórne, ale też okolice fizjologicznych otworów ciała połączone z rogowaceniem dłoni i stóp oraz charakterystycznymi gęstymi (woolly) włosami.
U wszystkich pacjentów wykryto ten sam wariant genetyczny: mutację L858R w genie EGFR. Jest to odkrycie o tyle zaskakujące, iż mutacja ta jest doskonale znana onkologom jako jeden z czynników napędzających rozwój raka płuca, ale dotychczas nie wiązano jej jednoznacznie z zespołami dermatologicznymi.
Konsekwencje tego odkrycia wykraczają poza dermatologię. U pacjentów stwierdzono bowiem obecność nieswoistych guzków płucnych oraz postępującą chorobę płuc. Zastosowanie terapii celowanej inhibitorami EGFR – leków standardowo używanych w onkologii – przyniosło spektakularne rezultaty. Zaobserwowano nie tylko ustępowanie zmian skórnych, ale przede wszystkim poprawę funkcji płuc oraz zanik lub znaczną redukcję liczby zmian płucnych.
Wczesne wystąpienie ciężkiego rogowacenia ciemnego u pacjenta bez cukrzycy powinno skłonić do diagnostyki genetycznej w kierunku mutacji EGFR. Szybkie rozpoznanie tego zespołu pozwala na wdrożenie skutecznego leczenia, które może uchronić pacjenta przed rozwojem powikłań onkologicznych.
